Transmiterea caracterelor ereditare (8)

Am văzut mai sus care este mecanismul de transmitere a informaţiei genetice de la o generaţie la alta. În continuare vom încerca să vedem cum se transmit caracterele genetice individuale pe parcursul generaţiilor succesive în cazul vieţuitoarelor cu reproducere sexuată. Atunci când un anumit caracter este prezent în ambii gameţi care dau naştere la noul organism lucrurile sunt simple: acel caracter va fi prezent şi la noul individ. Să vedem, însă, ce se întâmplă atunci când cei doi părinţi au caractere diferite.

 

rimele experienţe ştiinţifice în acest domeniu au fost făcute de un călugăr catolic cu preocupări în domeniul biologiei, pe nume Gregor Mendel. Să presupunem că în privinţa unui anumit caracter genetic (de exemplu culoarea blănii) avem două tipuri de animale cu gene diferite (gene alele). Să notăm aceste gene cu A şi a. Animalele având 2n cromozomi, rezultă că fiecare are două gene care codifică acest caracter. Deci, iniţial avem un animal de tip AA şi unul de tip aa. Dacă încrucişăm cele două tipuri de animale, indivizii rezultaţi vor moşteni n cromozomi de la tată şi n de la mamă, deci vor avea un genotip hibrid, de tip Aa. Dacă încrucişăm între ele aceste animale hibride, obţinem un rezultat aparent surprinzător: indivizii rezultaţi nu sunt toţi de tip Aa, ci sunt 50% de tip Aa, 25% de tip AA şi 25% de tip aa. Să vedem cum se explică acest fapt.

 

Prin diviziunea meiotică, dintr-o celulă cu 2n cromozomi se obţin două celule cu n cromozomi, care sunt gameţii. Aceştia, având numai n cromozomi, nu sunt de tip hibrid Aa ci sunt fie A, fie a. Un animal de tip AA va produce numai gameţi de tip A, un animal de tip aa va produce numai gameţi de tip a, iar un animal de tip Aa va produce 50% gameţi da tip A şi 50% de tip a. Probabilitatea ca doi gameţi (unul masculin şi unul feminin) să se contopească pentru a da naştere la un nou organism nu depinde de faptul că cei doi gameţi sunt de acelaşi tip (A sau a) sau de tip diferit. Prin contopirea a doi gameţi de tip A se obţine un individ AA, din doi gameţi de tip a se obţine un individ aa, iar din contopirea unui gamet A cu unul a se obţine un individ Aa. Să urmărim ce se întâmplă în cazul în care încrucişăm două animale de tip Aa (fiecare din ele produce 50% gameţi A şi 50% a, iar probabilităţile de întâlnire sunt egale):

 

În multe cazuri, prin încrucişarea unui organism de tip AA cu unul de tip aa, se obţin indivizi care din punct de vedere genotipic sunt de tip Aa, dar fenotipic sunt identici cu cei de tip AA. În acest caz spunem că gena A este dominantă, iar gena a este recesivă (se exprimă numai în organismele de tip aa). Deci, din indivizi care par să aparţină tipului A (dar în realitate sunt hibrizi Aa), putem obţine descendenţi de tip a.

 

Există şi cazuri în care gena de tip a este letală în stare homozigotă aa, dar nu şi în stare hibridă Aa. În acest caz nu obţinem niciodată indivizi aa, ci numai AA şi Aa.

 

Dacă împerechem doi indivizi care diferă prin două caractere distincte (A şi B), dacă genele care codifică aceste caractere se găsesc pe cromozomi diferiţi, aceste caractere se transmit independent. Astfel, dacă în prima generaţie obţinem hibrizi AaBb, aceştia produc patru tipuri de gameţi: ab, aB, Ab şi AB, din combinarea acestora rezultând indivizi cu genotipuri distincte.

 

În schimb, atunci când genele care codifică aceste caractere sunt situate pe acelaşi cromozom, caracterele se transmit împreună, deci cromozomul se transmite ca un tot. Acest fenomen se numeşte linkage. În acest caz hibrizii AaBb produc numai două tipuri de gameţi: AB

şi ab.

 

Totuşi, în unele cazuri, deşi genele care codifică cele două caractere sunt situate pe acelaşi cromozom, se obţin, pe lângă gameţii AB şi ab, şi un mic procent de gameţi Ab şi aB. Acest fapt este datorat unui fenomen numit crossing over, prin care între cromozomii pereche are loc un schimb reciproc de gene.

 

Până acum am analizat numai cazuri în care gena care codifica un anumit caracter prezenta două variante.

 

Există însă situaţii când o genă care codifică un anumit caracter poate avea mai multe variante. În acest caz este posibil ca mai multe din aceste gene să fie dominante (codominanţă).

 

Vom exemplifica acest fapt descriind determinismul genetic al grupelor sanguine umane. Aceste grupe sunt determinate de trei tipuri de gene: La, Lb şi I. Genele La şi Lb sunt codominante în timp ce gena I este recesivă. În funcţie de combinaţia de gene prezente în genomul unui individ putem obţine următoarele grupe sanguine:

 

Există şi cazuri în care un anumit caracter fenotipic este rezultatul interacţiunii mai multor gene, acest fenomen, numit poligenie, intervenind în transmiterea caracterelor cantitative (înălţime, greutate, productivitate, nuanţele de culoare ale pielii sau ale florilor etc.).

 

După cum am văzut, prin astfel de recombinări genetice, pornind de la un număr relativ mic de gene diferite se pot obţine un număr mare de genotipuri distincte (la om, numărul variantelor posibile este atât de mare, încât dacă l-am scrie desfăşurat, cifrele lui ar ocupa cam o carte de dimensiunile celei de faţă), ceea ce face ca fiecare individ să fie, practic, un unicat.